ALS är en neurodegenerativ sjukdom som kännetecknas av att nervceller som styr kroppens muskler dör. Tidiga symptom är förlorad muskelstyrka i en kroppsdel som sedan sprider sig till andra kroppsregioner. Tillslut drabbas muskler som styr andningen.

Genomsnittlig överlevnad för patienter är omkring två till fem år efter att symptom visar sig men att säkert ställa en ALS-diagnos tar idag i snitt ett år.

Proteiner i ryggmärgsvätska unikt för ALS

Neurofilament, proteintrådar som utgör en viktig komponent i nervceller som styr våra muskler, har tidigare visat sig öka kraftigt i ryggmärgsvätskan hos patienter med ALS. Förmodligen för att dessa proteintrådar sipprar ut ur de nervceller som skadas av sjukdomen.

Ett test som mäter neurofilament i ryggmärgsvätska tror forskare nu kan bli en pålitlig metod för att ställa ALS-diagnos och dessutom spara dyrbar tid.

– Vi har visat att en viss typ av neurofilament ökar kraftigt i ryggmärgsvätskan hos ALS-patienter. Det är även tydligt jämfört med patienter som visar symptom på förlorad muskelstyrka orsakat av andra sjukdomar. Testet möter alla kriterier för att användas som ett pålitligt diagnostiskt test. Men det kräver en lumbalpunktion eftersom vi än så länge bara kan mäta dessa neurofilament från ryggmärgsvätskan, säger Koen Poesen, som lett forskningsarbetet, i ett pressmeddelande.

En lumbalpunktion är en metod för att ta ett prov av ryggmärgsvätskan med hjälp av en nål som förs in i ryggslutet.

Forskarna har även visat ett starkt samband mellan koncentration av proteiner i ryggmärgsvätskan och hur allvarliga symptomen blivit samt hur många nervceller som gått förlorade. Det tyder på att testet nära reflekterar den underliggande sjukdomsprocessen.

Om testet i slutändan leder till kortare tid till säkerställd diagnos kommer kräva ytterligare studier men det arbetet är redan igång.