Vad är ALS?

Sjukdomen

ALS står för amyotrofisk lateralskleros. Det är en gemensam beteckning på en grupp sjukdomar där de nervceller som styr skelettmusklerna, motornervcellerna, dör. Musklerna får då inga signaler längre. De blir svagare och till slut tunnare, eftersom en muskel som inte används av nervsystemet förtvinar.

Alla former av ALS är fortskridande. Det finns ännu ingen behandling som botar sjukdomen, men flera insatser lindrar symtomen och gör vardagen lättare. Du hittar mer om detta under behandling.

Olika former

ALS finns i flera former, och de skiljer sig främst åt i var sjukdomen börjar och vilka motorneuron som drabbas först.

• Klassisk ALS. Den vanligaste formen. Både övre och nedre motorneuron bryts ned samtidigt.
• PSMA, progressiv spinal muskelatrofi. Börjar i de nedre motorneuronen och ger först svaghet och förtvining i händer, armar och ben.
• PLS, primär lateralskleros. En sällsynt form som drabbar de övre motorneuronen. Den ger stelhet och långsamma, mindre precisa rörelser.
• Bulbär debut. Här börjar sjukdomen i musklerna för tal och sväljning (progressiv bulbär pares). Talet blir sluddrigt och det blir svårt att svälja. Hos knappt en tredjedel börjar ALS i mun och svalg.

Efter en tid, från månader till ett par år, har de flesta utvecklat en bild som liknar klassisk ALS. Det innebär inte att det går fortare. Hur snabbt sjukdomen utvecklas skiljer sig mycket mellan personer, vilket du kan läsa om under förlopp och prognos.

Hur vanligt det är

Hur många som får ALS varje år anger olika källor olika. Socialstyrelsen skriver att 220–250 personer i Sverige får diagnosen varje år (kunskapsdatabasen reviderades 2022), medan 1177 anger drygt 440 och vårdförloppet cirka 420–430, räknat utifrån en förekomst på cirka 4 fall per 100 000 personår. En registerstudie av diagnoser i Sverige 2002–2021 visar också att incidensen sedan 2008 har legat på 4,0–4,6 per 100 000 personår. Det rimliga är därför att räkna med ett spann, från drygt 200 till drygt 440 nya fall per år. Socialstyrelsen uppskattar att 750–850 personer lever med sjukdomen. De flesta insjuknar mellan 45 och 75 års ålder. Sjukdomen kan komma i alla åldrar, men det är ovanligt över 85.

Upp till 65 års ålder insjuknar dubbelt så många män som kvinnor. Efter 70 års ålder finns ingen tydlig skillnad mellan könen. Antalet diagnoser har ökat något de senaste 30 åren, vilket enligt Socialstyrelsen sannolikt beror på bättre diagnostik, ändrade diagnoskriterier och fler äldre i befolkningen.

Skillnaden beror på hur fallen räknas, och vi har inte kunnat avgöra vilken siffra som är mest exakt. Vi anger därför alltid källan när vi nämner antalet.

Vad som händer i kroppen

Sjukdomen bryter ned nervcellerna i hjärnan och ryggmärgen som styr de viljestyrda musklerna. Svagheten börjar oftast på ett ställe, till exempel i en hand, en fot eller i musklerna för tal och sväljning, och sprider sig sedan stegvis till andra muskler. I början är den ofta ensidig.

Med tiden påverkas också andningsmusklerna, i alla former av ALS. Det märks först som dagtrötthet, orolig sömn eller att det blir svårt att ligga plant. Det finns hjälpmedel och behandling för detta, och ALS-teamet brukar ta upp andningen tidigt. Mer om symtomen finns under symtom, och om andning under andning.

Det som inte påverkas

ALS angriper de nervceller som styr musklerna, inte sinnesnerverna. Synen, hörseln, smaken och känseln i huden påverkas därför inte nämnvärt. Ögonmusklerna drabbas sällan och hjärtmuskeln påverkas inte alls. Urinblåsa och tarm brukar fungera som vanligt, men förstoppning är vanligt med tiden, bland annat på grund av att man rör sig mindre.

Hos enstaka personer utvecklas dessutom en demenssjukdom av pannlobstyp, frontotemporal demens (FTD), med bland annat förändrad personlighet eller språksvårigheter. Minnet brukar däremot inte påverkas. Därför får en del personer diagnosen ALS-FTD. De flesta med ALS har inte detta.

Behandling och forskning

Läkemedlet riluzol kan göra att sjukdomen utvecklas långsammare. Utöver det handlar behandlingen om att lindra symtom och kompensera för det som blir svårare, med hjälp av fysioterapeut, logoped, dietist, arbetsterapeut, kurator, läkare och samordnande sjuksköterska. Tillsammans utgör de ALS-teamet, som också ger stöd åt närstående. Du får vanligen träffa en läkare ungefär var tredje månad.

Forskning pågår på flera håll. Den ökade kunskapen om generna bakom ärftlig ALS har lett till läkemedel som riktar sig mot en enskild gen. Först ut var tofersen, som är riktat mot genen SOD1. Du kan fråga ditt ALS-team om möjligheten att delta i en läkemedelsstudie. Kontakta 1177 eller din vårdcentral om du vill veta vart du ska vända dig.