Tofersen (Qalsody)

Vad tofersen är

Tofersen är ett så kallat antisense-läkemedel. Det är en kort, konstgjord kedja av arvsmassa som är byggd för att passa exakt mot budbäraren från genen SOD1. När tofersen fastnar på budbäraren bryts den ned, och cellen tillverkar mindre av SOD1-proteinet.

Vid ärftlig ALS med SOD1-mutation är proteinet felaktigt och skadar nervcellerna. Tanken med behandlingen är att minska skadan vid källan. Tofersen riktar sig mot en specifik genetisk orsak till ALS. Det säljs under namnet Qalsody.

Vem som kan få det

Tofersen fungerar bara för personer som har en förändring i SOD1-genen. Enligt EMA och FDA gäller det ungefär två procent av alla med ALS. Socialstyrelsen anger sex procent av alla med ALS i Sverige, och 12–23 procent av dem med känd ärftlig ALS. NT-rådet uppskattar att ungefär 50 personer i Sverige har mutationen. Övriga former av ALS påverkas inte.

För att veta om du har en SOD1-mutation krävs ett gentest. Det görs via din neurolog. Svaret kan också ha betydelse för släktingar, eftersom förändringen kan vara ärftlig. Enligt NT-rådet bedöms varje patient individuellt av ett nationellt behandlingsråd, och behandlingen gäller dem med snabbast försämring.

Hur behandlingen går till

Tofersen ges som en injektion i ryggmärgsvätskan i ländryggen, på samma sätt som vid ett vanligt lumbalprov. Behandlingen ges av vårdpersonal som är van vid ryggmärgsprov. De tre första doserna ges med två veckors mellanrum, därefter en gång var fjärde vecka så länge behandlingen fortsätter.

Vanliga biverkningar enligt EMA är smärta i rygg, armar, ben, muskler eller leder, trötthet, feber och förhöjda halter av protein eller vita blodkroppar i ryggmärgsvätskan. De vanligaste allvarliga biverkningarna är inflammation i ryggmärgen (myelit) eller i hjärnhinnorna samt förhöjt tryck runt hjärnan. Behandlingen följs därför upp med regelbundna kontroller.

Vad studierna visar

Den stora studien av tofersen (108 deltagare) nådde inte sitt huvudmål efter 28 veckor: skillnaden i funktion mellan dem som fick läkemedel och dem som fick placebo var inte statistiskt säkerställd. Däremot minskade halten av SOD1-protein och av neurofilament, ett mått på nervskada.

Enligt EMA tydde långtidsdata på att läkemedlet kan bromsa förloppet. Tofersen har godkänts med villkor om fortsatta studier. NT-rådet bedömer nyttan som mycket osäker. Det är rimligt att hoppas på en bromsande effekt hos en del, men inte att förvänta sig att sjukdomen stannar.

Besluten steg för steg

Att ett läkemedel godkänns betyder att det får säljas. Om det används i svensk vård avgörs därefter av regionerna, som följer råd från NT-rådet.

1. April 2023
   Godkänt i USA

   Den amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA godkänner tofersen under namnet Qalsody den 25 april 2023, med villkor om fortsatta studier.

2. Januari 2024
   NT-rådet: avvakta

   NT-rådet, som ger regionerna råd om nya läkemedel, rekommenderar den 22 januari 2024 att regionerna avvaktar med behandling tills en samlad bedömning av behandlingens värde var klar.

3. Maj 2024
   Godkänt i EU

   EU-kommissionen godkänner Qalsody den 29 maj 2024, under särskilda omständigheter, för vuxna med ALS och SOD1-mutation. Läkemedlet får därmed säljas i Sverige. NT-rådet avrådde därefter från användning, innan frågan öppnades igen.

4. Juni 2026
   NT-rådet rekommenderar för en begränsad grupp

   Den 11 juni 2026 ändrar NT-rådet sin rekommendation efter en prisförhandling med företaget: tofersen kan ges till en avgränsad grupp med SOD1-mutation och snabbt förlopp, efter individuell bedömning av ett nationellt behandlingsråd.

Kostnad och tillgång

NT-rådet beskriver tofersen som mycket kostsamt. Regionerna har ett avtal med företaget som ger en viss kostnadsreduktion. Fråga ALS-teamet vad som gäller för dig.

Användningen är begränsad: NT-rådet rekommenderar inte generell användning och behandlingen följs upp. Om du har en SOD1-mutation och undrar om du kan få tofersen, ta upp det med din neurolog.