Om sjukdomen
Vad är ALS?
ALS är en sjukdom där nervcellerna som styr viljestyrda muskler gradvis slutar fungera, så att musklerna blir svagare. Känselnerverna angrips inte.
Hur vanligt är ALS?
Mellan 220 och drygt 440 personer i Sverige får diagnosen varje år, beroende på källa: Socialstyrelsen anger 220–250 och 750–850 som lever med sjukdomen, 1177 och vårdförloppet anger drygt 440 respektive 420–430 nya fall per år. De flesta insjuknar mellan 45 och 75 års ålder.
Drabbas män och kvinnor lika ofta?
Nej. Upp till 65 års ålder insjuknar dubbelt så många män som kvinnor, men efter 70 års ålder finns ingen tydlig skillnad mellan könen, enligt Socialstyrelsen.
Symtom
Hur börjar ALS?
Oftast med svaghet i en hand eller en fot. Hos knappt en tredjedel börjar det i stället med otydligt tal eller svårt att svälja.
Är muskelryckningar ALS?
Ryckningar i musklerna (fascikulationer) kan förekomma vid ALS, men misstanken väcks främst när de kommer tillsammans med muskelsvaghet. Finns ingen svaghet ligger fokus först på att utesluta andra orsaker. Sök vård om du har svaghet som inte går över.
Vad är bulbär ALS?
Bulbär ALS betyder att sjukdomen börjar i musklerna i ansikte, mun och svalg, så att tal och sväljning påverkas först. Det gäller knappt en tredjedel av dem med ALS.
Blir det svårt att svälja?
Sett över tid påverkas sväljförmågan hos över 80 procent av dem med ALS, enligt vårdförloppet. En dietist och logoped kan hjälpa till, och när det behövs kan mat ges via en sond.
Orsaker och ärftlighet
Är ALS ärftligt?
Ungefär tio procent uppger att en släkting också har sjukdomen. Sjukdomsorsakande genvarianter har hittats hos ungefär en fjärdedel av alla med ALS. Har du sporadisk ALS är risken för dina barn 2–3 procent enligt Socialstyrelsen.
Vad triggar igång ALS?
Det vet man inte säkert. Orsaken är okänd hos de flesta, cirka 75 procent, och ingen miljöfaktor har kunnat bekräftas som enskild orsak. Forskningen tyder på en kombination av gener och miljö, men har inte kunnat peka ut något du gjort eller inte gjort som orsak.
Får idrottare ALS oftare?
Det är inte säkert visat. Socialstyrelsen nämner vissa typer av tung fysisk aktivitet som en möjlig men osäker riskfaktor, och vårdförloppet kallar måttlig till hög fysisk aktivitet en sannolik riskfaktor. En svensk studie av 6 007 manliga elitfotbollsspelare fann ingen säkert ökad risk för motorneuronsjukdom, inklusive ALS. Orsaken till sambandet, om det finns ett, är inte känd.
Kan jag testa mig för ALS-gener?
Genetisk testning ska diskuteras med alla med ALS senast tre månader efter diagnosbeskedet, och är frivillig. Har en genvariant påvisats hos någon med ALS kan närmaste vuxna anhöriga erbjudas ett särskilt test, med genetisk vägledning. Har ingen sjukdomsgen hittats kan anhöriga inte erbjudas det.
Diagnos
Hur ställs diagnosen ALS?
Det finns inget enskilt test. Neurologen undersöker och använder bland annat neurofysiologi, blodprov, lumbalpunktion och magnetkamera för att utesluta andra orsaker.
Hur lång tid tar utredningen?
Vårdförloppet har som mål att du får diagnosbesked inom nio veckor från att remissen till neurolog skickades. Det är ett mål, och andelen som får besked inom nio veckor följs upp som ett kvalitetsmått.
Vart vänder jag mig om jag är orolig?
Till din vårdcentral eller 1177. Vårdcentralen gör en första bedömning och skickar vid behov remiss till neurolog utan dröjsmål.
Jag har fått diagnosen. Vad händer nu?
Du ska erbjudas kontakt inom en vecka efter diagnosbeskedet och remitteras till ett ALS-team om beskedet inte gavs av ett sådant. Teamet ger stöd till dig och dina närstående.
Behandling
Finns det medicin mot ALS?
Ja, men ingen som botar. Riluzol är standardbehandling och förlänger livet något. Tofersen kan ges till en begränsad grupp med SOD1-förändring. Mycket av vården handlar om att lindra symtom.
Kan ALS botas?
Nej, i dag finns ingen behandling som botar ALS. Det finns läkemedel som kan bromsa sjukdomen något, och mycket i vården handlar om att lindra symtom. Enligt vårdförloppet ska läkaren vid diagnosbeskedet tydligt säga att sjukdomen inte kan botas, och samtidigt förklara att du och dina närstående erbjuds stöd.
Hur mycket hjälper riluzol?
Effekten är begränsad. I en studie med 155 patienter var mediantiden för överlevnad 17,7 månader med riluzol mot 14,9 månader med placebo.
Vad är tofersen?
Ett läkemedel som minskar tillverkningen av det skadliga proteinet vid ärftlig ALS orsakad av SOD1. Det ges som injektion i ryggmärgsvätskan, och NT-rådet rekommenderar det för en begränsad grupp sedan juni 2026.
Vad kostar Qalsody?
Tofersen ges på sjukhus och bara efter individuell bedömning. Hur kostnaden fördelas avgörs av regionen, så fråga ditt ALS-team vad som gäller för dig.
Förlopp
Hur länge kan man leva med ALS?
Det varierar mycket. Vårdförloppet anger en genomsnittlig överlevnad på cirka tre år från symtomdebut, och Socialstyrelsen 2–3 år efter diagnos för den vanligaste formen. Siffrorna är medelvärden, inte en prognos för dig.
Har någon överlevt ALS?
ALS går inte att bota, men en del lever betydligt längre än genomsnittet. 1177 skriver att ungefär en av tio lever betydligt längre än de flesta. Socialstyrelsen skriver att 10 procent av dem med de allvarligaste formerna lever i 10 år, och att en del med vissa SOD1-varianter lever med sjukdomen i tio år efter de första symtomen.
Hur kunde Stephen Hawking leva så länge med ALS?
Det går inte att säga säkert. Hawking är ett känt exempel på någon som levde ovanligt länge med sjukdomen. Överlevnadstiden vid ALS varierar stort, och vissa former, som PSMA och PLS, går långsammare. Hans fall har också analyserats i en kort artikel i The Lancet Neurology 2018, som använde en prognosmodell för ALS (ENCALS).
Hur påverkas andningen?
Andningsmusklerna blir till slut svagare vid alla former av ALS. En ventilator med mask kan enligt Socialstyrelsen förlänga livet med flera år, även om den inte stoppar sjukdomen.
Är palliativ vård bara för den sista tiden?
Nej. Vårdförloppet beskriver återkommande samtal om livsuppehållande åtgärder och remiss till specialiserad palliativ vård bland annat vid snabbt förlopp eller svårlindrade symtom.
Leva med ALS
Hur får jag personlig assistans?
Behöver du hjälp med grundläggande behov mindre än 20 timmar i veckan ansöker du hos kommunen, vid mer än 20 timmar hos Försäkringskassan. Handläggaren behöver intyg från till exempel läkare, arbetsterapeut, fysioterapeut eller logoped. Gränser och regler kan ändras, så fråga kommunen eller Försäkringskassan.
Hur kommunicerar jag om talet försvinner?
Kommunikationshjälpmedel och möjligheten att spara röst och meddelanden tas enligt vårdförloppet upp tidigt. Det finns även enkla hjälpmedel.
Vad är en PEG?
En gastrostomi är en sond direkt till magsäcken, oftast PEG eller RIG, som används när det inte går att äta tillräckligt. Ingreppet bör planeras i god tid, särskilt om andningen är påverkad.
Vilka träffar jag i ALS-teamet?
Teamet består av bland andra neurolog, sjuksköterska, arbetsterapeut, fysioterapeut, kurator, dietist och logoped. Du träffar ofta en läkare ungefär var tredje månad.
Anhörig
Finns det stöd för mig som är anhörig?
Ja. ALS-teamet ger stöd även åt närstående, och vårdförloppet beskriver psykosocialt stöd till både patient och närstående under hela förloppet, samt efterlevandestöd.
Hur berättar jag för barn?
Vårdförloppet beskriver särskilda åtgärder när barn är närstående, bland annat stöd till föräldrar att prata med barnen. Ta upp det med ALS-teamet, som kan hjälpa dig med hur du pratar med barnen.
Vad väntar när sjukdomen blir svårare?
ALS-teamet följer dig regelbundet och uppdaterar vårdplanen. Beslut om bland annat sond, andningsstöd och livsuppehållande åtgärder tas upp tidigt och flera gånger.
Fortsätt läsa
Källor
- Amyotrofisk lateralskleros (ALS)
- Vårdförlopp ALS
- ALS – amyotrofisk lateralskleros
- Personlig assistans
- Ny rekommendation från NT-rådet – begränsad användning av ALS-läkemedel
- Riluzol Actavis 50 mg filmdragerade tabletter – produktresumé
- Neurodegenerative disease among male elite football (soccer) players in Sweden: a cohort study
- The life expectancy of Stephen Hawking, according to the ENCALS model