Så ställs diagnosen ALS

Varför ALS är svårt att diagnostisera

Det finns ännu inget specifikt prov som bekräftar ALS. Dessutom finns det många andra sjukdomar som ger muskelsvaghet och förtvining, och i början av sjukdomen kan de likna ALS. Därför ställs diagnosen genom en kombination av kliniska fynd och noggrann uteslutning av andra förklaringar.

Läkaren letar efter progressiv muskelsvaghet, alltså svaghet som tilltar över tid, och efter tecken på att de övre och/eller de nedre nervcellerna som styr musklerna är påverkade i en eller flera kroppsregioner. Samtidigt ska andra möjliga orsaker vara uteslutna. Det är en bedömning som kräver erfarenhet, och det är en av anledningarna till att utredningen görs av en neurolog.

Vägen från vårdcentral till neurolog

Oftast börjar det på vårdcentralen. Läkaren frågar hur symtomen har utvecklats och om någon i släkten har en neurologisk sjukdom, och gör en undersökning av reflexer och muskelstyrka. Du kan ta med en närstående till besöket, vilket vårdförloppet uppmuntrar.

Kvarstår misstanken om ALS skickas en remiss till en neurologmottagning utan dröjsmål. Du kan själv ringa 1177 för sjukvårdsrådgivning om du är osäker på var du ska vända dig. Det är neurologen som ansvarar för den fortsatta utredningen.

Undersökningarna

Utredningen hos neurologen består av flera moment. Vilka som görs beror på dina symtom.

• Neurologisk undersökning. Neurologen testar reflexer och bedömer styrkan i de muskler som blivit svaga, och letar efter tecken på påverkan av både övre och nedre motorneuron.
• EMG. En undersökning av hur musklerna och nerverna samarbetar.
• Magnetkamera (MR). Bilder av hjärna och ryggmärg, för att utesluta andra orsaker till symtomen.
• Blodprov. Prover som hjälper till att utesluta andra sjukdomar.
• Lumbalpunktion. Ett prov av ryggmärgsvätskan. Vårdförloppet räknar in det i standardutredningen, och 1177 beskriver det som en undersökning du kan behöva.

Om du har tecken på förändringar i tänkande eller beteende kan neurologen också göra en screening av det.

Hur lång tid diagnosen brukar ta

Här finns två olika tidsmått. Det första är tiden i vården: enligt vårdförloppet ska du få diagnosbesked inom nio veckor från att remissen till neurolog skickades. Det är ett mål, och vårdförloppet beskriver själv att många tycker det är jobbigt när utredningen drar ut på tiden samtidigt som oron för en allvarlig diagnos finns.

Det andra är tiden från de första symtomen. I en studie av 1 405 personer från Turkiet, Tyskland, Polen och Portugal var mediantiden från första symtom till diagnos 11 månader. Det är utländska data, och vi har inte hittat motsvarande svenska siffra, så tiden i Sverige kan vara en annan. En översikt från 2023 beskriver att ALS är sällsynt och har olika utseende, vilket gör att det inte alltid känns igen först. Den som börjar med svaghet i en arm eller ett ben har längst väg till diagnos, eftersom besvären ofta först tolkas som ryggsjukdom eller nervpåverkan.

Andra sjukdomar som utreds och utesluts

Utredningen syftar också till att utesluta behandlingsbara sjukdomar. Neurologen ska därför utesluta andra tillstånd som ger liknande besvär, så kallade differentialdiagnoser. Vid svaghet i armar eller ben är förslitningar i ryggraden och sjukdom i perifera nerver exempel på diagnoser som ALS ibland förväxlas med.

Blodprov, MR och lumbalpunktion är en stor del av den uteslutningen. Ibland räcker inte första omgången för att kunna säga något säkert. Då kan undersökningar upprepas, eller så görs en second opinion hos en annan neurolog.

Beskedet och second opinion

Beskedet ska ges i ett samtal där du får tid att ställa frågor. Låt gärna en närstående följa med, som kan hjälpa dig att minnas vad som sagts. Det är vanligt att hamna i kris och att behöva mycket tid för att prata om vad beskedet innebär. På många sjukhus finns kontaktsjuksköterskor och kuratorer som du kan få träffa i samband med beskedet.

Vid beskedet ska du få veta att sjukdomen inte är botbar, men också att du och dina närstående erbjuds stöd, bland annat från ett ALS-team. Du ska få kontaktuppgifter till sjuksköterskan i teamet. Har du en livshotande eller särskilt allvarlig sjukdom kan du få en ny medicinsk bedömning av en annan läkare, om du är osäker. Om du precis har fått beskedet finns sidan Jag har fått diagnosen ALS, skriven för dig.

Gentest

Genetisk testning diskuteras med alla senast tre månader efter diagnosbeskedet. Samtalet handlar om syftet, för- och nackdelar och vad ett resultat kan betyda för dig och dina närstående. Testningen är frivillig, och du kan avstå från att få analysresultatet. Finns det ärftlighet för ALS eller frontotemporal demens i släkten kan blodprov för genetisk analys skickas redan under utredningen, men diagnosen ställs utan att svaret väntas in.

Cirka tio procent av alla med diagnosen uppger att en eller flera släktingar också har sjukdomen. Mer om orsaker och ärftlighet finns på en egen sida.