ALS för dig som arbetar inom vården

Att misstänka ALS i primärvården

Vårdförloppet för ALS gäller vuxna med misstanke om ALS, och omfattar även progressiv spinal muskelatrofi (PSMA) och primär lateralskleros (PLS). Ingången är misstanke om ALS, till exempel vid progressiv muskelsvaghet. Diffusa symtom som andningspåverkan, ofrivillig viktnedgång eller kognitiva förändringar kan också väcka misstanke.

Tecken som bör få dig att tänka på ALS:

• Progressiv svaghet i en hand, en fot eller i muskler för tal och sväljning, som sprider sig. Knappt en tredjedel debuterar med talsvårigheter och sväljsvårigheter (bulbär debut).
• Tilltagande andfåddhet utan förklaring från hjärta eller lungor, svårt att ligga plant, morgonhuvudvärk, dagtrötthet eller nedsatt hostkraft. ALS kan i ett fåtal fall debutera med andningspåverkan.
• Ofrivillig viktnedgång.
• Förändringar i kognition eller beteende. Fråga också om ärftlighet för ALS och kognitiva sjukdomar.

Domineras symtomen av känselbortfall, smärta eller domningar, eller är de skovvisa och växlar över dygnet, bör andra diagnoser övervägas parallellt. Muskelryckningar (fascikulationer) väcker främst misstanke tillsammans med svaghet. Saknas muskelsvaghet och andra typiska tecken ligger fokus först på att utesluta andra orsaker, och ingången i vårdförloppet fördröjs. Remissen ska inte försenas av ytterligare utredning i primärvården.

Remiss och utredning

Vårdförloppet beskriver tre steg i primär- eller specialistvård. Först en kort initial utredning med anamnes, frågor om ärftlighet och rutinmässigt nervstatus. Därefter bedöms om misstanken kvarstår, och om den gör det skickas remiss utan dröjsmål till neurologmottagning, i samråd med patienten.

Remissen bör innehålla symtomdebut, kognitiva och beteendemässiga förändringar, ärftlighet, läkemedelslista, social situation och nervstatus. Bedöm också behov av intyg och av andra professioner.

Neurologen ställer diagnosen enligt Gold Coast-kriterierna. Standardutredningen omfattar neurofysiologi, venöst blodprov, lumbalpunktion och magnetkamera av hjärna och ryggmärg, med utredning av differentialdiagnoser. Vårdförloppets mål är diagnosbesked och start av neuroprotektiv behandling inom nio veckor från att remissen skickats. Läs om utredningen för patienter under diagnos.

Det personcentrerade sammanhållna vårdförloppet

Vårdförloppet är nationellt och tas fram inom det nationella systemet för kunskapsstyrning. Det beskriver åtgärder från misstanke till efterlevandestöd, med bilagor om bland annat diagnosbesked, genetik, farmakologisk behandling, kommunikation, kognition och nutrition. Några av de ledtider som anges:

• Kontakt efter diagnosbesked erbjuds inom en vecka.
• Fysiskt återbesök hos läkare eller sjuksköterska inom fyra veckor.
• Arbetsterapeut och fysioterapeut kontaktas inom en månad efter diagnosbeskedet.
• Genetisk testning diskuteras med alla senast tre månader efter diagnosbeskedet. Kognitiv screening erbjuds efter individuell bedömning, i samband med utredningen eller inom tre månader.
• Beslut om gastrostomi, andningsstöd med NIV, invasiv ventilation och HLR är ett mål inom tolv månader efter diagnos.

Genetisk analys omfattar minst C9orf72 och SOD1, om patienten vill. Riluzol erbjuds som neuroprotektiv behandling vid ALS och PSMA, men i regel inte vid PLS. Diagnosen rapporteras till ALS-registret om patienten inte motsätter sig det. Läs det aktuella dokumentet via länken under Källor, eftersom detaljer och tidpunkter kan ändras.

ALS-teamets roller

ALS-teamet består av neurolog, sjuksköterska, arbetsterapeut, fysioterapeut, kurator, dietist, logoped och andningsspecialist. Neuropsykolog och palliativ specialist kan tillkomma. Patienten remitteras till ALS-team om diagnosen inte delgetts av ett sådant team.

Neurologbesök föreslås ungefär var tredje månad, anpassat efter progressionen. Funktionsstatus bedöms med ALSFRS-R, och en vårdplan upprättas och uppdateras tillsammans med patienten. Uppföljning i ALS-team har kopplats till förlängd överlevnad och färre akutinläggningar.

Andningspåverkan

Andningen screenas inom två månader från diagnosbeskedet, eller inom två veckor om symtom finns under utredningen. Därefter upprepas screeningen individuellt, ofta ungefär var tredje månad. Det kliniska kunskapsstödet ALS, handläggning vid andningspåverkan anger spirometri med FVC eller VC samt hostflöde (PCF) eller PEF.

Remiss till andningsenhet rekommenderas bland annat vid FVC eller VC under 80 procent av referensvärdet i kombination med symtom, vid FVC eller VC under 50 procent oavsett symtom, vid PCF eller PEF under 270 liter per minut, eller vid förhöjd bikarbonat eller koldioxid i blodet.

NIV med andningsmask är första val vid underventilation, och tidig start kan göra det lättare för patienten att vänja sig vid utrustningen. Kunskapsstödet anger inga fasta siffror för start, utan beslutet bygger på symtom, undersökningsfynd och patientens inställning. Hostmaskin kan övervägas vid sekretstagnation eller hostflöde under 270 liter per minut. Patienten kan läsa mer under andning.

Nutrition och kommunikation

Sväljförmågan påverkas hos över 80 procent över tid. Följ BMI, viktförlust och ätsvårigheter minst var tredje månad, oftare vid snabb progress, och remittera till dietist och logoped vid behov. Gastrostomisond är förstahandsval, helst PEG eller RIG, och ingreppet bör genomföras inom fyra veckor från mottagen remiss. Planera i god tid om andningen är påverkad. Patientsidan finns under mat och sväljning.

Informera tidigt om kommunikationshjälpmedel och röst- och meddelandelagring. Boka längre besökstid för patienter som använder alternativa kommunikationssätt, och avsätt mer tid för inträning vid kognitiv påverkan. Se kommunikation.

Palliativ vård och samverkan med kommunen

Samtal om livsuppehållande åtgärder förs återkommande, särskilt vid snabb progress, kognitiv påverkan eller bulbära symtom. Remiss till specialiserad palliativ vård rekommenderas bland annat vid snabb progress, svårlindrade symtom eller komplex bulbär problematik. I livets slutskede hålls ett brytpunktssamtal med patient och närstående, och efterlevandestöd erbjuds.

Erbjud hjälp med samordnad individuell planering (SIP) och kontakt med assistansbolag, hjälpmedelscentral och lokala neuroteam. Psykosocialt stöd erbjuds patient och närstående genom hela förloppet, med särskilda rutiner när barn är närstående. Läs om stöd under rättigheter och anhörig.